Genom bonobo w porównaniu z genomem szympansa i człowieka | Przyroda 
The bonobo genome compared with the chimpanzee and human genomesAbstrakt
Najbliższymi żyjącymi krewnymi człowieka są dwie małpy afrykańskie: szympans (
Podobne treści oglądane przez inne osoby
Główny
Podczas gdy szympansy są szeroko rozpowszechnione w Afryce równikowej, bonobo żyją tylko na południe od rzeki Kongo w Demokratycznej Republice Konga (ryc. 1a). Ze względu na ich stosunkowo małe i odległe siedlisko, bonobo były ostatnim opisanym gatunkiem małp człekokształtnych
2
5
Bonobo i szympansy są do siebie bardzo podobne pod wieloma względami. Jednak zachowanie tych dwóch gatunków różni się pod istotnymi względami
3
1
3
3
4
Aby lepiej zrozumieć ewolucyjne pokrewieństwo bonobo, szympansów i ludzi, zsekwencjonowaliśmy i złożyliśmy genom samicy bonobo (Ulindi) i porównaliśmy go z genomem szympansów i ludzi. W porównaniu z 6× genomem szympansa zsekwencjonowanym metodą Sanger
Tabela 1i
Informacje Uzupełniające, sekcje 2 i 3), co sugeruje, że oba genomy małp człekokształtnych są podobnej jakości. Duplikacje segmentowe dotyczą co najmniej 80 Mb genomu bonobo, zgodnie z przewidywaniami głębokości odczytu sekwencji. Ze względu na nadmierne zwijanie się duplikatów, tylko 14,6 Mb jest obecne w końcowym montażu (
Informacje uzupełniające, sekcja 4), co jest częstym błędem spotykanym w zespołach z technologii krótszego odczytu
7
Średnio dwa allele w pojedynczych, autosomalnych regionach w genomie Ulindi są w około 99,9% identyczne ze sobą, w 99,6% identyczne z odpowiadającymi im sekwencjami w genomie szympansa i w 98,7% identyczne z odpowiadającymi im sekwencjami w genomie ludzkim. Kompleksowa analiza genomu bonobo została przedstawiona w informacjach uzupełniających. Poniżej podsumowujemy najciekawsze wyniki.
Zidentyfikowaliśmy i zweryfikowaliśmy eksperymentalnie łącznie 704 kb sekwencji DNA, które występują w duplikacjach segmentowych specyficznych dla bonobo. Zawierają trzy częściowo zduplikowane geny (ryc. 2a).
Informacje uzupełniające, sekcja 4).
Podobnie jak u innych ssaków, transpozony, czyli ruchome elementy genetyczne, stanowią około połowy genomu bonobo (Informacje uzupełniające, sekcja 6). Zgodne z poprzednimi wynikami
ryc. 2b). Zidentyfikowaliśmy dwie wcześniej niezgłaszane podrodziny
8
Informacje uzupełniające, sekcja 6). Wykazano, że u ludzi retrotranspozycja L1 zachodzi preferencyjnie w neuronalnych komórkach prekursorowych i spekuluje się, że przyczynia się do różnorodności funkcjonalnej w mózgu
9
Aby zbadać, czy bonobo i szympansy wymieniają się genami po ich rozdzieleniu, użyliśmy testu (statystyka
Informacje uzupełniające, sekcja 10). W tym celu wygenerowaliśmy sekwencje strzelb Illumina z dwóch zachodnich szympansów, siedmiu wschodnich i siedmiu centralnych (
ryc. 1a) oraz z trzech bonobo (
Informacje uzupełniające, sekcja 5). Następnie użyliśmy dopasowań zestawów czterech genomów, z których każdy składał się z dwóch szympansów, bonobo i człowieka, i przetestowaliśmy nadmiar wspólnych alleli pochodnych między bonobo a jednym szympansem w porównaniu z drugim szympansem. Nie obserwujemy istotnej różnicy między liczbą alleli pochodnych (
ryc. 1b). Nic zatem nie wskazuje na preferencyjny przepływ genów między bonobo a którąkolwiek z badanych grup szympansów. Tak całkowita separacja kontrastuje z doniesieniami o hybrydyzacji między wieloma innymi naczelnymi
11
Ponieważ podział populacji między bonobo a szympansami nastąpił stosunkowo blisko w czasie do podziału między przodkiem bonobo-szympansa (przodkiem
13
6
14
15
ryc. 3a).
Informacje uzupełniające, sekcja 8).
Aby przetestować ten wynik niezależnie, przeanalizowaliśmy integracje transpozonów, które występują tak rzadko w genomach małp człekokształtnych i ludzkich, że szansa na dwie niezależne inserpcje tego samego typu transpozonu w tej samej pozycji i w tej samej orientacji u różnych gatunków jest niezwykle niska. Zidentyfikowaliśmy 991 integracji transpozonów nieobecnych w genomie orangutanów, ale obecnych u dwóch z trzech gatunków: bonobo, szympansa i człowieka. Spośród nich 27 jest wspólnych dla genomów bonobo i człowieka, ale nie ma ich w genomie szympansa, a 30 jest wspólnych dla genomów szympansa i człowieka, ale nie ma ich w genomie bonobo, co sugeruje, że około 6% (95% przedział ufności, 4,1-7,0%) genomu jest dotknięte ILS wśród tych trzech gatunków. Oszacowanie HMM ILS jest dodatkowo wspierane przez fakt, że przypisania topologii drzewa HMM mają tendencję do pokrywania się ze statusem ILS sąsiednich transpozonów (Rys. 3c i informacje uzupełniające, rozdział 6). Dochodzimy do wniosku, że ponad 3% ludzkiego genomu jest bliżej spokrewnione z bonobo lub szympansami niż te ze sobą nawzajem.
Takie regiony ILS mogą wpływać na podobieństwa fenotypowe, które ludzie dzielą z jedną z małp człekokształtnych, ale nie z drugą. W rzeczywistości około 25% wszystkich genów zawiera regiony ILS (informacje uzupełniające, sekcja 8), a geny kodujące białka błonowe i białka zaangażowane w adhezję komórek mają wyższy odsetek zasad przypisanych do ILS niż inne geny. Substytucje aminokwasów, które są utrwalone u małp człekokształtnych i wykazują ILS, mogą być szczególnie pouczające o różnicach fenotypowych. Zidentyfikowaliśmy 18 takich podstawień aminokwasów wspólnych dla ludzi i bonobo oraz 18 wspólnych dla szympansów i ludzi (informacje uzupełniające, sekcja 12). Są to kandydaci do dalszych badań. Ciekawym przykładem jest gen kodujący receptor śladowy związany z aminami 8 (TAAR8), należący do rodziny receptorów białkowych sprzężonych z G, które u myszy wykrywają lotne aminy w moczu, które mogą dostarczać sygnałów społecznych
ILS wśród bonobo, szympansów i ludzi otwiera możliwość oceny różnorodności genetycznej, a co za tym idzie, historii populacji przodka ryc. 3b), która jest prawie trzy razy większa niż w przypadku współczesnych bonobo (Informacje uzupełniające, sekcja 9) i ludzi
5,18,19
Rozdział 18,19
Różnice w historii populacji kobiet i mężczyzn, na przykład w odniesieniu do sukcesu reprodukcyjnego i wskaźników migracji, są szczególnie interesujące dla zrozumienia ewolucji struktury społecznej. Aby odpowiedzieć na to pytanie u przodka ryc. 4 i informacje uzupełniające, sekcja 8). Podobnie oszacowaliśmy stosunek X/A na poziomie 0,85 (0,79–0,93) dla współczesnych bonobo przy użyciu polimorfizmów pojedynczego nukleotydu Ulindi w oknach 200 kb (Informacje uzupełniające, sekcja 9). Przy założeniu losowego krycia oznaczałoby to, że średnio dwie samice rozmnażają się na każdego rozmnażającego się samca. Różnica w zróżnicowaniu sukcesu reprodukcyjnego między płciami z pewnością przyczynia się do tej obserwacji, podobnie jak fakt, że podczas gdy samice bonobo często przenoszą się do nowych grup po osiągnięciu dojrzałości, samce mają tendencję do pozostawania w swojej grupie urodzeniowej
ryc. 4), sugeruje to, że mogły być one również typowe dla przodka dzielonego z ludźmi.
Stosunki X/A dla Ulindi (bonobo), człowieka z Afryki i Europejczyka zostały wywnioskowane z heterozygotyczności, a dla przodka
informacje uzupełniające, sekcje 8 i 9).
Ponieważ czynniki, które zmniejszają efektywną wielkość populacji, w szczególności selekcja pozytywna i negatywna, zmniejszą zasięg ILS, dystrybucja ILS w całym genomie pozwala na zidentyfikowanie regionów dotkniętych selekcją u przodka Fig. 3d i informacje uzupełniające, sekcja 8). Odkryliśmy również, że wskaźniki rekombinacji są dodatnio skorelowane z ILS (ryc. 3e), prawdopodobnie dlatego, że rekombinacja rozprzęga regiony od sąsiednich zdarzeń selektywnych. W przeciwieństwie do selekcji pozytywnej i negatywnej, oczekuje się, że selekcja równoważąca zwiększy ILS. Zgadzając się z tym, stwierdzamy, że ILS występuje najczęściej w głównym kompleksie zgodności tkankowej (MHC), który koduje białka na powierzchni komórki, które prezentują antygeny komórkom odpornościowym (informacje uzupełniające, sekcja 10) i wiadomo, że zawiera geny, które ewoluują pod wpływem selekcji równoważącej
Aby zidentyfikować regiony dotknięte selektywnym wymiataniem u przodka
23
24
ryc. 5a), a niektóre części regionu wykazują oznaki pozytywnej selekcji u ludzi
10,25,26
Fakt, że różnorodność szympansów obejmuje bonobo w większości regionów genomu, może być wykorzystany do identyfikacji regionów, które zostały pozytywnie wyselekcjonowane u szympansów po ich oddzieleniu od bonobo, ponieważ w takich regionach bonobo nie będą należeć do odmiany szympansa. Przeprowadziliśmy poszukiwanie takich regionów, które jest podobne do testu stosowanego wcześniej na ludziach w celu wykrycia selektywnych wymiatania od czasu ich oddzielenia się od neandertalczyków
Informacje uzupełniające, sekcja 7). Ponieważ rozmiar obszaru dotkniętego selektywnym wymiataniem będzie tym większy, im szybciej osiągnięto fiksację, intensywność selekcji będzie dodatnio skorelowana z długością genetyczną. W związku z tym uszeregowaliśmy regiony według długości genetycznej i dodatkowo skorygowaliśmy pod kątem wpływu selekcji tła
24
ryc. 5b). Sugeruje to, że MHC i otaczające go regiony genomu były głównym celem pozytywnej selekcji u szympansów, prawdopodobnie w wyniku chorób zakaźnych. Rzeczywiście, szympansy doświadczyły selektywnego wymiatania, które było ukierunkowane na geny MHC klasy I i zmniejszyło różnorodność alleli w szerokim regionie otaczającym MHC
27
Pytania z dnia 27,28na drugi guzik
Genom bonobo pokazuje, że ponad 3% ludzkiego genomu jest bliżej spokrewnione z bonobo lub szympansami niż te ze sobą nawzajem. Można to wykorzystać do naświetlenia historii populacji i selektywnych wydarzeń, które wpłynęły na przodka bonobo i szympansów. Ponadto około 25% ludzkich genów zawiera części, które są bliżej spokrewnione z jedną z dwóch małp niż z drugą. Takie regiony mogą być teraz identyfikowane i miejmy nadzieję, że przyczynią się do rozwikłania genetycznego tła podobieństw fenotypowych wśród ludzi, bonobo i szympansów.
Podsumowanie metod
Wygenerowaliśmy łącznie 86 Gb sekwencji DNA od Ulindi, samicy bonobo, która żyje w zoo w Lipsku (Informacje uzupełniające, sekcja 1). Całe sekwencjonowanie zostało wykonane na platformie sekwencjonowania 454 i obejmowało 10 Gb odczytów sparowanych końców z klonów o rozmiarach wkładek 3, 9 i 20 kb. Genom został złożony przy użyciu oprogramowania Celera Assembler o otwartym kodzie źródłowym
Informacje uzupełniające, sekcja 2). Ponadto zsekwencjonowaliśmy 19 osobników bonobo i szympansów na platformie Illumina GAIIx, aby uzyskać około jednokrotne pokrycie genomu na osobę (
Informacje uzupełniające, sekcja 5).
Informacje uzupełniającezawierają pełny opis naszych metod.
Kody akcesyjne
Przystąpienia podstawowe
Archiwum odczytu sekwencji
Depozyty danych
Zespół genomu bonobo został zdeponowany w Międzynarodowej Bazie Danych Sekwencji Nukleotydów (DDBJ/EMBL/GenBank) pod numerem dostępu do EMBL AJFE01000000. 454 dane dotyczące strzelb Ulindi zostały udostępnione za pośrednictwem NCBI Sequence Read Archive pod numerem badania ERP000601; Sekwencje Illumina 19 osobników szympansów i bonobo są dostępne w ramach badania ID ERP000602.
Odwołania
Boesch, C., Hohmann, G. & Marchant, L.
de Waal, F. & Lanting, F.
Hare, B., Wobber, V. & Wrangham, R. The self-domestication hypothesis: evolution of bonobo psychology is due to selection against aggression.
Kano, T.
Fischer, A. i wsp. Bonobo należą do zmienności genomowej szympansów.
Ten. Konsorcjum Sekwencjonowania i Analizy Szympansów. Wstępna sekwencja genomu szympansa i porównanie z genomem człowieka.
Alkan, C., Sajjadian, S. & Eichler, E. E. Ograniczenia składania sekwencji genomu nowej generacji.
Akagi, K., Li, J., Stephens, R. M., Volfovsky, N. & Symer, D. E. Rozległa zmienność między wsobnymi szczepami myszy spowodowana endogenną retrotranspozycją L1.
Baillie, J. K. i wsp. Retrotranspozycja somatyczna zmienia krajobraz genetyczny ludzkiego mózgu.
Green, R. E. i wsp. Szkic sekwencji genomu neandertalczyka.
Arnold, ML & Meyer, A. Naturalna hybrydyzacja u naczelnych: jeden mechanizm ewolucyjny.
Caswell, J. L. i wsp. Analiza historii szympansów w oparciu o dopasowania sekwencji genomu.
Hobolth, A., Christensen, O. F., Mailund, T. & Schierup, M. H. Relacje genomiczne i czasy specjacji człowieka, szympansa i goryla wywnioskowane z koalescencyjnego ukrytego modelu Markowa.
Lander, E. S. i wsp. Wstępne sekwencjonowanie i analiza genomu ludzkiego.
Locke, D. P. i wsp. Analiza porównawcza i demograficzna genomów orangutanów.
Liberles, S. D. & Buck, L. B. Druga klasa receptorów chemosensorycznych w nabłonku węchowym.
Takahata, N. Genealogia alleliczna i ewolucja człowieka.
Cześć, J. Dywergencja gatunków i podgatunków szympansów ujawniona w analizach izolacji wielopopulacji z migracją.
Wegmann, D. & Excoffier, L. Bayesowskie wnioskowanie o demograficznej historii szympansów.
Eriksson, J. i wsp. Analiza chromosomu Y potwierdza wysoce stronnicze dyspersję płciową i sugeruje niską efektywną wielkość populacji samców u bonobo (Pan paniscus).
Gyllensten, U. B. & Erlich, H. A. Starożytne korzenie polimorfizmu w locus alfa HLA-DQ u naczelnych.
Hesson, L. B., Cooper, W. N. & Latif, F. Ocena klastra genów supresorowych 3p21.3.
Kong, A. i wsp. Różnice w szybkości rekombinacji na małą skalę między płciami, populacjami i osobnikami.
McVicker, G., Gordon, D., Davis, C. & Green, P. Powszechne sygnatury genomowe doboru naturalnego w ewolucji hominidów.
Voight, B. F., Kudaravalli, S., Wen, X. & Pritchard, J. K. Mapa ostatniej selekcji pozytywnej w ludzkim genomie.
Wang, E. T., Kodama, G., Baldi, P. & Moyzis, R. K. Globalny krajobraz niedawnej wnioskowanej darwinowskiej selekcji dla Homo sapiens.
de Groot, N. G. i wsp. Chroniący przed AIDS HLA-B * 27 / B * 57 i cząsteczki MHC szympansa klasy I celują w analogiczne konserwatywne obszary HIV-1 / SIVcpz.
Yohn, C. T. i wsp. Specyficzne dla linii ekspansje insercji retrowirusowych w genomach afrykańskich małp człekokształtnych, ale nie ludzi i orangutanów.
Miller, J. R. i wsp. Agresywny montaż pirosekwencjonowania odczytuje się z kolegami.
Gottipati, S., Arbiza, L., Siepel, A., Clark, A. G. & Keinan, A. Analizy zmienności genetycznej sprzężonej z chromosomem X i autosomalnej w sekwencjonowaniu całego genomu w skali populacji.
Potwierdzenia
Sekwencjonowanie było możliwe dzięki ERBN (grant 233297, TWOPAN) oraz Towarzystwu Maxa Plancka. Dziękujemy D. Reichowi i L. Vigilantowi za komentarze; Centrum Sekwencjonowania 454, grupa sekwencjonowania MPI-EVA, M. Kircher, M. Rampp i M. Halbwax w celu uzyskania wsparcia technicznego; personelowi Zoo w Lipsku (Niemcy), Sanktuarium Szympansów na Wyspie Ngamba (Entebbe, Uganda), Centrum Rehabilitacji Szympansów Tchimpounga (Pointe-Noire, Republika Konga) oraz Sanktuarium Bonobo Lola ya Bonobo (Kinszasa, Demokratyczna Republika Konga) za dostarczenie próbek; oraz A. Navarro, E. Gazave i C. Baker za wykonanie hybrydyzacji ArrayCGH. Warstwy rozmieszczenia małp człekokształtnych dla rys. 1a zostały dostarczone przez UNEP-WCMC i IUCN.2008 (Czerwona Księga Gatunków Zagrożonych IUCN, wersja 2011.2, The IUCN Red List of Threatened Species). Narodowe Instytuty Zdrowia zapewniły finansowanie dla J.R.M., B.W., S.K., G.S. (2R01GM077117-04A1), J.C.M. (Intramural Research Program of the National Human Genome Research Institute) i E.E.E. (HG002385). E.E.E jest badaczem w Instytucie Medycznym Howarda Hughesa. T.M.-B. otrzymał wsparcie w ramach grantu Ramón y Cajal (MICINN-RYC 2010) oraz grantu ERBN dla początkujących pracowników (StG_20091118); D.E.S., K.A. i S.H. byli wspierani przez Ohio State University Comprehensive Cancer Center, Ohio Supercomputer Center (#PAS0425) i Ohio Cancer Research Associates (GRT00024299); a G.L. otrzymał wsparcie w ramach grantu Wellcome Trust (090532/Z/09/Z). Amerykańska Narodowa Fundacja Nauki (National Science Foundation) przyznała J.M.G. Międzynarodowe Stypendium Podoktorskie (OISE-0754461). Duńska Rada ds. Niezależnych Badań Naukowych | Wydział Nauk Przyrodniczych (grant nr 09-062535) zapewnił finansowanie dla K.M. i M.H.S.
Informacje o autorze
Autorzy i afiliacje
Składki
K.P., K.M., I.H., K.A., J.R.M., B.W., S.K., G.S., C.K., R.W., J.R.K., J.C.M., S.J.M., C.P.P., G.L., S.H., A.H., J.D., E.K., C. Alkan, S.S., C.R.C., M.V., T.M.-B., E.E.E., N.P., M.S., J.M.G., A.F., S.E.P., M.L., D.E.S., T.M., M.H.S., A.M.A., J.K. i S.P. przeanalizowali dane genetyczne. Próbki dostarczyli C. André, R.A., L.M. i J.J. Rękopis napisali K.P., J.K. i S.P.
Autorzy korespondencyjni
Deklaracje etyczne
Sprzeczne interesy
C.K., R.W. i J.R.K. są pracownikami firmy Roche/454 Life sciences, która opracowała technologię wykorzystywaną do sekwencjonowania badanego tu genomu.
Informacje uzupełniające
Ten plik zawiera teksty uzupełniające i sekcje danych 1-12, które obejmują rysunki uzupełniające, tabele uzupełniające i odniesienia uzupełniające (szczegółowe informacje można znaleźć w spisie treści). (PDF 12082 kb)
Prawa i uprawnienia
O tym artykule
Cytuj ten artykuł
Prüfer, K., Munch, K., Hellmann, I.
Otrzymał:
Akceptowane:
Opublikowany:
Data emisji:
DOI: The bonobo genome compared with the chimpanzee and human genomes - Nature
Ten artykuł jest cytowany przez